Tekenen van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap. Manieren om het syndroom van Down te detecteren tijdens de zwangerschap

2024 Auteur: Priscilla Miln | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-02-18 07:21

Voor de eerste keer werden de tekenen van kinderen geboren met deze afwijking wetenschappelijk beschreven in 1866 door de Engelsman John Down. Een gezonde baby heeft 46 chromosomen, terwijl iemand met het syndroom van Down 47 heeft. En dit vertraagt zowel de fysieke als de mentale ontwikkeling van de pasgeborene.

Oorzaken van het fenomeen

Specialisten van de Wereldgezondheidsorganisatie ontdekten dat elk 700-800ste kind in de wereld met zo'n afwijking wordt geboren. Zo'n getal is onveranderlijk in verschillende landen, met verschillende klimaten, in alle sociale lagen.

Er is ook waargenomen dat een dergelijk falen op genetisch niveau plaatsvindt, ongeacht welke levensstijl moeders en vaders leiden. Noch hun gezondheid, noch gewoonten, noch het niveau van cultuur en opleiding hebben hier invloed op.

Wat is er dan aan de hand?

De eigenlijke oorzaak van de anomalie werd veel later ontdekt - pas in 1959. Dit werd gedaan door Jerome Lejeune, een Franse kinderarts. Achter hem is er trouwens meer dan één ontdekking met betrekking tot de verkeerde chromosomen. Naar zijn mening mag onder geen bedingzwangerschapsafbreking goedkeuren. Downsyndroom, zoals hij geloofde, is geen straf voor ouders. Met de juiste zorg en complexe behandeling kunnen zelfs zulke kinderen volwaardige leden van de samenleving worden.

Dus, op het moment van de fusie van eieren en sperma, kunnen chromosomen scheiden. Er is een mogelijkheid dat dit het syndroom van Down veroorzaakt. En de moeder is de schuldige, zoals ze zeggen. In 90% van de gevallen krijgt het kind namelijk een extra chromosoom van haar mee. Terwijl van de paus - slechts in 10% van de gevallen.

Mama's leeftijd

Het werd ook duidelijk dat als er een risico is op het krijgen van een ziek kind, dit rechtstreeks verband houdt met de leeftijd van de vrouw die aan het bevallen is. Als de aanstaande moeder geen 25 jaar oud is, is dit risico in de verhouding van 1 op 1400. Als ze jonger is dan 30, dan 1 op 1000. Maar op 35-jarige leeftijd is de kans op een zieke baby nog groter - 1 tot 350. Op 42-jarige leeftijd is dit 1 op 60. Op 49 - al 1 op 12.

Maar hier is de paradox. Bij jonge vrouwen komt het syndroom van Down tijdens de zwangerschap veel vaker voor, waarvan de tekenen, volgens alle wetten van de genetica, niet zouden moeten verschijnen. Op 20-35-jarige leeftijd bevallen ze inderdaad vaker dan op 50-jarige leeftijd. Het blijkt dat 80% van alle Down-kinderen voor hun 35e bevallen van een moeder.

Vaders en grootmoeders

De onderzoekers zeggen ook dat de leeftijd van de vader niet mag worden verdisconteerd, en vooral de grootmoeder (moeder van een zwangere vrouw). Dit verwijst naar hoe oud ze zelf was bij de geboorte van haar dochter.

Studies over de definitie van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap maakten het mogelijk om te stellen dat de leeftijd van de grootmoeder toen ze zwanger werd zeer significant beïnvloedt. Hoehoe later ze een kind begon te baren, hoe groter het risico dat ze het syndroom van Down zou "geven" aan de erfgenamen.

En dit risico groeit met 30% - met elk jaar dat een vrouw miste door niet op tijd kinderen te krijgen.

Tekenen van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap kunnen ook optreden als de echtgenoten een nauw verwant huwelijk hebben. Het veroorzaakt ook een aantal andere ernstige ziekten.

Natuurlijk wordt de beslissing om een kind te krijgen, naast de wens van de vrouw zelf, beïnvloed door andere omstandigheden, waaronder sociale. Maar het feit blijft.

Kinderverschijning

Hoe onderscheid je een baby of vervolgens een volwassene die belast is met een extra gen door uiterlijke tekens? Laten we eens kijken hoe het syndroom van Down zich uiterlijk manifesteert. Symptomen tijdens de zwangerschap, in dit geval houden we geen rekening met.

Eerst een plat gezicht met schuine ogen. En hun schild is vlekkerig, iriserend. De lippen van het kind zijn breed, de tong is daarnaast ook dun, heeft een longitudinale diepe groef. Het hoofd is rond van vorm, het voorhoofd is smal, hellend. De oorschelpen zijn naar boven teruggebracht.

Nu over het haar. Ze zijn vrij zeldzaam en zacht. rechtstreeks. Val laag op de nek langs de groeilijn.

Een iets andere vorm van armen, benen. Dus zowel de handen als de voeten zijn kort en breed. De pink is krom. Het heeft slechts twee groeven om te buigen. En op de handpalmen - slechts één.

Tanden groeien niet goed. De lucht in de mond is hoog. Er zijn ook veranderingen in de interne organen. vooral in het hart enspijsverteringskanaal.

Sunshine kids

Ondanks de uiterlijke onaantrekkelijkheid worden ze echter "zonnige kinderen" genoemd. Zoals ze zeggen, er is geen kwaad zonder goed. Door dergelijke afwijkingen van de genetische aard hebben degenen die geboren zijn met het syndroom van Down een heel speciaal karakter. Ze glimlachen altijd, ze zijn aardig, opgewekt, ze schenken geen aandacht aan de beledigingen die hen worden aangedaan. De kinderen zijn erg aanhankelijk, sterk gehecht aan hun ouders en broers, zussen, vriendelijk tegen hun buren. Maar de omgeving is meestal kwaadaardig, erg agressief.

De moeilijkheid ligt in het feit dat ze op zichzelf hulpeloos zijn. Niet in staat om zichzelf te bedienen. Ze hebben constant een oppas nodig, een soort voogd. Hartaandoeningen en nierproblemen zijn inherente ziekten. Hierdoor hebben ze de neiging om niet lang te leven.

Vrouwen in positie moeten tijdens de zwangerschap letten op mogelijke tekenen van het syndroom van Down. In de toekomst zal dit je in staat stellen om je van tevoren voor te bereiden en mentaal aan het feit te wennen.

Diagnostische afwijking

Bijna elke kliniek kan onderzoek doen om het syndroom van Down tijdens de zwangerschap op te sporen. En zijn artsen stellen met klem voor om het te doen aan iedereen die een baby verwacht, zonder uitzondering.

Bovendien strikt op tijd - van 14 tot 18 weken. Op dit moment wordt de zogenaamde "triple test" gedaan. Op basis van de resultaten is het al mogelijk om iets verkeerds te zien en dus niet alleen het syndroom van Down vast te stellen, maar ook enkele andere afwijkingen van de juiste ontwikkeling van de foetus.

Voer ook verschillende en nogal complexe. uitbloedtesten. Bovendien kunnen de resultaten verhoogde of verlaagde tarieven hebben. En niet alleen vanwege genetische veranderingen. Daarom zou een vrouw dergelijke mini-onderzoeken alleen met een professional moeten doen. Bovendien is het dan nog nodig om hier echogegevens aan toe te voegen.

Optioneel - Echografie

Maar deze resultaten zijn erg belangrijk. Ze detecteren immers specifieke tekenen van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap. Dit is echter geenszins het einde. Ze kunnen niet als 100% betrouwbaar worden beschouwd. De fouten van de dokter zijn zeer waarschijnlijk, of het gebeurde door defecten, een soort storing in het apparaat. Of, nog ongebruikelijker, dergelijke indicaties zijn gewoon individuele ontwikkelingskenmerken van een perfect gezonde baby in de moeder!

Artsen weten dat ze ook moeten kijken naar de uitbreiding van het gebied van de kraagruimte bij de foetus en naar mogelijke aandoeningen in de botten van de neus. Maar je kunt dit allemaal op een bepaald moment zien: zwangerschap van 11 tot 14 weken. Anders verliezen al deze resultaten hun waarde voor de diagnose.

Elke fase van het onderzoek moet worden uitgevoerd door een hooggekwalificeerde arts, een ervaren arts, zelfs een aas in zijn vakgebied. Fouten moeten worden geëlimineerd!

Er zijn ook genetische studies. Maar ze worden alleen aanbevolen voor vrouwen die al ouder zijn dan 35 jaar. Tenzij, natuurlijk, de "drievoudige test" slechte resultaten gaf en de echografie afwijkingen aan het licht bracht.

Een raad van artsen, waaronder een geneticus, zal de zwangere vrouw nog een onderzoek aanbieden. Ze nemen bijvoorbeeld een stuk foetaal weefsel en bestuderen zorgvuldig de set chromosomen. En ditriskant. Het is immers noodzakelijk om de naald in de baarmoederholte te penetreren. Wat als de bloeding begint, er een risico is op een miskraam of als de foetus gewond raakt?

Daarom is het aan de vrouw zelf om te beslissen of ze een zwangerschap voortzet na het syndroom van Down.

Als er een afwijking wordt gevonden

Maar nu zijn alle manipulaties voltooid, alle tests zijn gedaan. En de vrouw wacht angstig de eindconclusie af. Helaas werden de tekenen van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap bevestigd.

En nu moet je nog nadenken over hoe je het juiste doet. Zwangerschap beëindigen of doorgaan? Als een vrouw besluit om een abortus te ondergaan, dan is alles duidelijk. Op de afgesproken dag wordt de foetus verwijderd. Maar als ze toch een baby wil baren, wat er ook gebeurt, dan zal haar gezondheidstoestand zeer zorgvuldig worden gecontroleerd. Want er zijn te veel valkuilen in verband met de gezondheid van de moeder, het kind en allerlei moeilijkheden. Een zwangerschap kan bijvoorbeeld nog lang voor de uitgerekende datum worden afgebroken. Of laten we zeggen dat de baby prematuur blijkt te zijn, wat zijn gezondheidsproblemen zal vergroten.

Deze vrouwen worden naar het ziekenhuis gestuurd. Opslaan. Observeer, schrijf corrigerende therapie voor. En als het tijd is voor de bevalling, kijken ze of de foetus een hartafwijking heeft, hoe het eruit ziet en welke maatregelen direct na de geboorte kunnen worden genomen. Misschien zal het kind gedurende een bepaalde tijd met een afwijking kunnen leven, sterker worden en dan acties ondernemen om hem te verbeteren.

Natuurlijk is dit allemaal niet gemakkelijk en ongelooflijk moeilijk. Maar wie weet, misschien wordt dit kind wel het meestje lieve wezen, levensvreugde.

Interessante gegevens

In Engeland besluiten ongeveer 9 op de 10 vrouwen zo'n zwangerschap af te breken.

In Rusland worden elk jaar ongeveer 2500 van deze baby's geboren. En 85% van de bevallende vrouwen en hun gezinnen laten een ziek kind achter in het kraamkliniek.

Maar in Scandinavië is nog geen enkel (!) geval van verlating van deze ongelukkige kinderen geregistreerd. In de VS staat al een rij van 250 gezinnen die willen en niet bang zijn om een kind met het syndroom van Down te adopteren.