Edwards-syndroom: foto, oorzaken, diagnose, behandeling

2024 Auteur: Priscilla Miln | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-02-18 07:25

Vandaag zullen we het hebben over een vrij zeldzame kinderziekte, vergezeld van een groot aantal anomalieën en ontwikkelingsstoornissen. Laten we het hebben over het Edwards-syndroom. We zullen de oorzaken, vormen, frequentie van manifestatie, diagnostische methoden en andere belangrijke kwesties analyseren.

Wat is dit?

Het syndroom van Edward is een ziekte veroorzaakt door chromosomale afwijkingen die een hele lijst van aandoeningen en afwijkingen in de ontwikkeling van het kind veroorzaakt. De oorzaak is trisomie van het 18e chromosoom, d.w.z. de aanwezigheid van zijn extra kopie. Dit feit leidt tot complicaties van genetische aard.

De kans op een baby met het Edwards-syndroom is 1 op 7000. Helaas overlijden de meeste baby's met deze aandoening in de eerste levensweken. Slechts ongeveer 10% leeft een jaar. De ziekte leidt tot ernstige mentale retardatie, aangeboren laesies van interne en externe organen. De meest voorkomende zijn een defect in de hersenen, het hart, de nieren, het kleine hoofd en de kaak, de gespleten lip of het gehemelte, de klompvoet.

Eerst gevormd en beschrevende symptomen van de ziekte waren in 1960 door D. Edwards. De arts kon een verband leggen tussen de manifestatie van verschillende tekens, vond meer dan 130 defecten die gepaard gaan met de ziekte. Hoewel de symptomen van het Edwards-syndroom erg helder lijken, zijn moderne therapiemethoden ertegen helaas machteloos.

Oorzaak van de ziekte

Als het Edwards-syndroom (foto's van zieke kinderen om ethische redenen niet worden gepost) tijdens de zwangerschap werd gediagnosticeerd, eindigt dit laatste meestal in een miskraam of doodgeboorte. Helaas kan de manifestatie van de ziekte bij de foetus vandaag niet worden voorkomen.

Ook in de moderne tijd zijn de duidelijke oorzaken van deze genetische ziekte niet opgehelderd, daarom is het onmogelijk om preventieve maatregelen te nemen tegen de ontwikkeling ervan bij toekomstige kinderen. Deskundigen hebben echter risicofactoren geïdentificeerd:

• Ongunstige omgevingsomstandigheden.
• Blootstelling aan straling, giftige stoffen, chemicaliën op ouders.
• Verslaving aan alcohol en tabak.
• Erfelijkheid.
• Bepaalde medicijnen slikken.
• Incest, bloedverwantschap van ouders.
• De leeftijd van de aanstaande moeder. Als een vrouw ouder is dan 35 jaar, wordt dit beschouwd als de oorzaak van het Edwards-syndroom bij een kind, evenals van andere chromosomale ziekten.

Vormen van het syndroom

Het type van een dergelijke anomalie wordt voornamelijk beïnvloed door het ontwikkelingsstadium van het embryo, waarin het syndroom het embryo inha alt. Er zijn in totaal drie soorten:

• Vol. Het meest ernstige type, het is goed voor 80% van de gevallen. Het verdrievoudigde chromosoom verschijnt op het moment dat de foetuswas maar één cel. Hieruit volgt dat de abnormale chromosoomset tijdens de deling wordt overgedragen aan alle andere cellen, die in elk van hen worden waargenomen.
• Mozaïek. De naam wordt gegeven vanwege het feit dat gezonde en gemuteerde cellen als een mozaïek vermengd zijn. 10% van degenen die getroffen zijn door het symptoom van Edwards lijden aan deze specifieke vorm. De tekenen van de ziekte zijn hier minder uitgesproken, maar interfereren nog steeds met de normale ontwikkeling van het kind. Het extra chromosoom verschijnt tijdens de fase waarin het embryo uit meerdere cellen bestaat, zodat slechts een deel van het organisme of een enkel orgaan wordt aangetast.
• Mogelijke translocatie. Hier is niet alleen non-disjunctie van chromosomen, maar ook een overvloed aan informatie die wordt gegenereerd door herschikking van translocatie. Het manifesteert zich zowel tijdens de rijping van gameten als tijdens de ontwikkeling van het embryo. Afwijkingen worden hier niet uitgesproken.

Prevalentie van het syndroom

Het risico op het Edwards-syndroom kan niet in exacte cijfers worden uitgedrukt. De ondergrens van de geboorte van een kind met een dergelijke afwijking is 1:10000, de bovengrens is 1:3300. Tegelijkertijd komt het 10 keer minder vaak voor dan het syndroom van Down. Het gemiddelde conceptiepercentage voor kinderen met de ziekte van Edwards is hoger - 1:3000.

Volgens onderzoek neemt het risico op het krijgen van een baby met dit syndroom toe met de leeftijd van ouders ouder dan 45 jaar met 0,7%. Maar het is ook aanwezig bij 20-, 25-, 30-jarige ouders. De gemiddelde leeftijd van de vader van een kind met het edwardssyndroom is 35, de moeder is 32,5.

Anomalie is ook gerelateerd aan geslacht. Het is bewezen dat het 3 keer vaker voorkomt bij meisjes dan bij jongens.

Syndroom en zwangerschap

Vertoont zijn tekenen van het Edwards-syndroom, zelfs in het stadium van de zwangerschap. Dit laatste gaat gepaard met een aantal complicaties, wordt gekenmerkt door overbelasting - baby's worden rond de 42e week geboren.

In het stadium van de zwangerschap wordt de ziekte van de foetus gekenmerkt door het volgende:

• Onvoldoende activiteit van het embryo.
• Bradycardie - verlaagde hartslag.
• Polyhydramnion.
• Mismatch tussen de grootte van de placenta en de grootte van de foetus - hij is kleiner.
• Ontwikkeling van één navelstrengslagader in plaats van twee, wat leidt tot zuurstoftekort, verstikking.
• Abdominale hernia.
• Een vasculaire plexus gezien op echografie (gevonden bij 30% van de getroffen kinderen).
• Fetus met ondergewicht.
• Hypotrofie is een chronische aandoening van het maag-darmkanaal.

60% van de baby's sterft in de baarmoeder.

Antenatale diagnose

Edwards-syndroom op echografie kan alleen worden bepaald door indirecte tekenen. De meest nauwkeurige methode voor het diagnosticeren van het syndroom bij een foetus is tegenwoordig perinatale screening. Op basis hiervan stuurt de arts de vrouw al door voor invasieve tests als er alarmerende vermoedens zijn.

Screening voor het karyotype van het Edwards-syndroom is verdeeld in twee fasen:

1. De eerste wordt uitgevoerd bij 11-13 weken zwangerschap. Biochemische indicatoren worden bestudeerd - het bloed van de moeder wordt gecontroleerd op hormoonspiegels. De resultaten in dit stadium zijn niet definitief - ze kunnen alleen de aanwezigheid van risico aangeven. Voorberekeningen heeft de specialist proteïne A, hCG, een eiwit nodig dat wordt geproduceerd door de membranen van het embryo en de placenta.
2. De tweede fase is al gericht op het exacte resultaat. Voor onderzoek wordt een monster van navelstrengbloed of vruchtwater genomen, dat vervolgens wordt onderworpen aan genetische analyse.

Invasieve testen

Edwards-syndroomchromosomen worden het meest waarschijnlijk met deze methode bepaald. Het gaat echter noodzakelijkerwijs gepaard met chirurgische ingrepen en penetratie in de membranen van het embryo. Vandaar het risico op abortus en de ontwikkeling van complicaties, daarom wordt de test alleen in extreme gevallen voorgeschreven.

Er zijn tegenwoordig drie soorten steekproeven bekend:

1. CVS (vlokkenbiopsie). Het belangrijkste voordeel van de methode is dat het monster wordt genomen vanaf de 8e week van de zwangerschap, waardoor complicaties vroegtijdig kunnen worden opgespoord. Voor onderzoek heb je een monster nodig van het chorion (een van de lagen van het placentaire membraan), waarvan de structuur vergelijkbaar is met de structuur van het embryo. Dit materiaal maakt het mogelijk om intra-uteriene infecties, genetische en chromosomale ziekten te diagnosticeren.
2. Vruchtwaterpunctie. De analyse wordt uitgevoerd vanaf de 14e week van de zwangerschap. In dit geval worden de vruchtwatermembranen van het embryo doorboord met een sonde, het instrument verzamelt een monster van het vruchtwater dat de cellen van het ongeboren kind bevat. Het risico op complicaties bij zo'n onderzoek is veel groter dan in het vorige geval.
3. Cordocentese. Deadline - niet eerder dan de 20e week. Hier wordt een staal genomen van het navelstrengbloed van het embryo. De moeilijkheid is dat een specialist bij het nemen van het materiaal dat niet doethet recht om een fout te maken - hij moet de naald precies in het vat van de navelstreng raken. In de praktijk gebeurt dit als volgt: een priknaald wordt door de voorste wand van het buikvlies van de vrouw ingebracht, die ongeveer 5 ml bloed verzamelt. De procedure wordt uitgevoerd onder controle van ultrasone apparaten.

Alle bovenstaande methoden kunnen niet pijnloos en veilig worden genoemd. Daarom worden ze alleen uitgevoerd in gevallen waarin het risico op een genetische ziekte bij de foetus groter is dan het risico op complicaties door het nemen van materiaal voor analyse.

Ouders moeten onthouden dat een fout van een arts tijdens de procedure kan leiden tot de manifestatie van ernstige ziekten, aangeboren afwijkingen bij het ongeboren kind. Het risico van een plotselinge zwangerschapsafbreking door een dergelijke ingreep kan niet worden uitgesloten.

Niet-invasieve testen

De diagnose van het Edwards-syndroom bij de foetus omvat niet-invasieve methoden. Dat wil zeggen, zonder penetratie in de foetale membranen. Bovendien zijn dergelijke methoden net zo goed als invasieve.

Een van de zeer nauwkeurige analyses van dit type kan karyotypering worden genoemd. Dit is het afnemen van een moederbloedmonster dat vrij embryonaal DNA bevat. Specialisten halen ze uit het materiaal, kopiëren ze en doen vervolgens het nodige onderzoek.

Postpartum diagnose

Een specialist kan kinderen met het Edwards-syndroom identificeren en aan uiterlijke tekenen. De volgende procedures worden echter uitgevoerd om een definitieve diagnose te stellen:

• Echografie - de studie van pathologieën van interne organen, noodzakelijkerwijs het hart.
• Tomografie van de hersenen.
• Raadpleging van een kinderchirurg.
• Onderzoek door specialisten - endocrinoloog, neuroloog, KNO-arts, oogarts die eerder werkte met kinderen die aan deze ziekte leden.

Afwijkingen in het syndroom

Pathologieën veroorzaakt door trisomie 18 zijn behoorlijk ernstig. Daarom overleeft slechts 10% van de kinderen met het Edwards-syndroom een jaar. Kortom, meisjes leven niet langer dan 280 dagen, jongens - niet meer dan 60.

Kinderen hebben de volgende uiterlijke afwijkingen:

• Schedel langwerpig van kruin tot kin.
• Microcefalie (klein hoofd en kleine hersenen).
• Hydrocephalus (ophoping van vocht in de schedel).
• Smal voorhoofd met brede nek.
• Abnormaal lage oren. Kwab of tragus kan ontbreken.
• Verkorte bovenlip voor een driehoekige mond.
• Hoge lucht, vaak met een opening.
• Vervormde kaakbeenderen - De onderkaak is abnormaal klein, smal en onderontwikkeld.
• Bijgesneden nek.
• Abnormaal smalle en korte ooglidspleten.
• Ontbrekend deel van het oogmembraan, cataract, coloboma.
• Schending van de functies van de gewrichten.
• Onderontwikkelde, inactieve voeten.
• Vanwege de abnormale structuur van de vingers kunnen zich flipperachtige ledematen vormen.
• Defect van het hart.
• Abnormaal uitgebreide borst.
• Ontstoord werk van het endocriene systeem, in het bijzonder de bijnieren en de schildklier.
• Ongebruikelijke stoelgang.
• Onregelmatige niervorm.
• Verdubbeling van de urineleider.
• Jongens hebben cryptorchisme, meisjes hebben een hypertrofische clitoris.

Mentale afwijkingen zijn meestal de volgende:

• Onderontwikkeld brein.
• Gecompliceerde oligofrenie.
• Convulsiesyndroom.

Prognose voor patiënten met het syndroom van Edwards

Helaas zijn de voorspellingen vandaag teleurstellend - ongeveer 95% van de kinderen met deze ziekte wordt niet ouder dan 12 maanden. Tegelijkertijd hangt de ernst van zijn vorm niet af van de verhouding tussen zieke en gezonde cellen. Overlevende kinderen hebben afwijkingen van fysieke aard, een ernstige mate van mentale retardatie. De vitale activiteit van zo'n kind heeft uitgebreide controle en ondersteuning nodig.

Vaak beginnen kinderen met het Edwards-syndroom (foto's worden om ethische redenen niet in het artikel gepresenteerd) de emoties van anderen te onderscheiden, glimlachen. Maar hun communicatie, mentale ontwikkeling is beperkt. Het kind kan uiteindelijk leren zijn hoofd op te heffen, te eten.

Therapie-opties

Tegenwoordig is zo'n genetische ziekte ongeneeslijk. Het kind krijgt alleen ondersteunende therapie voorgeschreven. Het leven van de patiënt wordt in verband gebracht met veel anomalieën en complicaties:

• Spieratrofie.
• Scheel.
• Scoliose.
• Fouten in het cardiovasculaire systeem.
• Intestinale atonie.
• Lage toon van de buikwand.
• Tit.
• Pneumonie.
• Conjunctivitis.
• Sinusitis.
• Ziekten van het urogenitale systeem.
• Bigkans op het ontwikkelen van nierkanker.

Conclusie

Samenvattend wil ik opmerken dat het Edwards-syndroom niet erfelijk is. Patiënten leven in de meeste gevallen niet tot de reproductieve leeftijd. Tegelijkertijd zijn ze niet in staat tot voortplanting - de ziekte wordt gekenmerkt door de onderontwikkeling van het voortplantingssysteem. Wat betreft de ouders van een kind met het edwardssyndroom is de kans om bij een volgende zwangerschap dezelfde diagnose te stellen 0,01%. Ik moet zeggen dat de ziekte zelf zich zeer zelden manifesteert - het wordt gediagnosticeerd bij slechts 1% van de pasgeborenen. Er zijn geen speciale redenen voor het optreden ervan - in de meeste gevallen zijn de ouders volkomen gezond.