Methoden voor prenatale diagnose: genetisch, invasief, niet-invasief. Indicaties voor afspraak, resultaten

2024 Auteur: Priscilla Miln | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-02-18 07:22

Prenatale diagnose is een complex onderzoek naar de ontwikkeling van de zwangerschap. Het belangrijkste doel is om verschillende pathologieën bij een baby te identificeren in de stadia van intra-uteriene ontwikkeling.

De meest gebruikelijke methoden voor prenatale diagnose: echografie, de inhoud van verschillende markers in het bloed van een zwangere vrouw, chorionbiopsie, navelstrengbloed nemen door de huid, vruchtwaterpunctie.

Waarom prenatale diagnose nodig is

Met behulp van verschillende methoden voor prenatale diagnose is het realistisch om stoornissen in de ontwikkeling van de foetus te detecteren, zoals het syndroom van Edwards, het syndroom van Down, stoornissen in de vorming van het hart en andere afwijkingen. Het zijn de resultaten van prenatale diagnose die het toekomstige lot van het kind kunnen bepalen. Na ontvangst van diagnostische gegevens beslist de moeder samen met de arts of het kind wordt geboren of de zwangerschap wordt afgebroken. Gunstige prognose kan revalidatie mogelijk makenfoetus. Prenatale diagnose omvat ook het vaststellen van het vaderschap door middel van genetische tests, die in de vroege stadia van de zwangerschap worden uitgevoerd, en het bepalen van het geslacht van de foetus. Al deze diensten in de hoofdstad worden geleverd door het Centrum voor Prenatale Diagnostiek op Mira Avenue, onder leiding van professor M. V. Medvedev. Hier kunt u een uitgebreid prenataal onderzoek ondergaan, inclusief echografie. Moderne technologieën 3D, 4D worden gebruikt in het centrum.

Methoden voor prenatale diagnose

Moderne prenatale diagnostiek maakt gebruik van een verscheidenheid aan methoden en technologieën. De mate, evenals het niveau van de kansen die ze hebben, is divers. Over het algemeen wordt prenatale diagnostiek onderverdeeld in twee grote groepen: invasieve prenatale diagnostiek en niet-invasieve.

Niet-invasieve, of zoals ze ook wel minimaal invasieve methoden worden genoemd, omvatten geen chirurgische ingrepen en trauma voor de foetus en de moeder. Dergelijke procedures worden aanbevolen voor alle zwangere vrouwen, ze zijn helemaal niet gevaarlijk. Geplande echografie-onderzoeken zijn een must. Invasieve methoden omvatten invasie (interventie) in het lichaam van een zwangere vrouw, in de baarmoederholte. De methoden zijn niet helemaal veilig, dus de arts schrijft ze voor in extreme gevallen, wanneer er een vraag is over het behoud van de gezondheid van het ongeboren kind.

Niet-invasieve prenatale diagnose

Niet-invasieve methoden omvatten echografie of prenatale screening, waarmee u de dynamiek van de ontwikkeling van de foetus kunt volgen. Ook beschouwd als niet-invasiefprenatale diagnose van de foetus door maternale serumfactoren.

Echografie is de meest voorkomende procedure, heeft geen schadelijke effecten op de vrouw en de foetus zelf. Moeten alle aanstaande moeders dit onderzoek ondergaan? De vraag is discutabel, misschien is het niet in alle gevallen vereist. Een echo wordt om verschillende redenen door een arts voorgeschreven. In het eerste trimester kun je het aantal zwangerschappen bepalen, of de foetus zelf leeft, wat de exacte periode is. Op de vierde maand kan echografie al grove aangeboren afwijkingen van de foetus, de locatie van de placenta, de hoeveelheid vruchtwater laten zien. Na 20 weken is het mogelijk om het geslacht van het ongeboren kind te bepalen. Het laat echografie toe om verschillende anomalieën te detecteren als de analyse een hoog alfa-fetoproteïne aantoonde bij de zwangere vrouw, en ook als er misvormingen zijn in de familiegeschiedenis. Het is vermeldenswaard dat geen enkel echo-resultaat een 100% geboorte van een gezonde foetus kan garanderen.

Hoe een echo wordt gemaakt

Prenatale prenatale echografie wordt aanbevolen voor alle zwangere vrouwen op de volgende tijdstippen:

• 11-13 weken zwanger;
• 25-35 weken zwanger.

Er wordt een diagnose gesteld van de toestand van het lichaam van de moeder en van de ontwikkeling van de foetus. De arts installeert een transducer of sensor op het oppervlak van de buik van de zwangere vrouw, geluidsgolven vallen binnen. Deze golven worden door de sensor opgevangen en doorgestuurd naar het beeldscherm. In het begin van de zwangerschap wordt soms de transvaginale methode gebruikt. In dit geval wordt de sonde in de vagina ingebracht. Welke afwijkingen kunnen worden opgespoord door middel van echografie?

•Aangeboren afwijkingen van de lever, nieren, hart, darmen en andere.

• Tot 12 weken tekenen van ontwikkeling van het syndroom van Down.

Ontwikkeling van de zwangerschap zelf:

• Buitenbaarmoederlijke of baarmoeder.

• Aantal foetussen in de baarmoeder.

• Zwangerschap.

• Cerebrale of stuitligging van de foetus.

• Vertraging in timing.

• Hartslagpatroon. • Geslacht van de baby.

• Locatie en toestand van de placenta.

• Bloedstroom in de bloedvaten.

• Baarmoedertonus.

Echo maakt het dus mogelijk om eventuele afwijkingen op te sporen. Baarmoederhypertoniciteit kan bijvoorbeeld leiden tot een dreigende miskraam. Nadat u deze anomalie heeft ontdekt, kunt u tijdig maatregelen nemen om de zwangerschap te behouden.

Bloedonderzoek

Bloedserum van een vrouw wordt onderzocht op het geh alte aan verschillende stoffen daarin:

• AFP (alfa-fetoproteïne).

• NE (ongeconjugeerd oestriol).• HCG (humaan choriongonadotrofine).

Deze methode van prenatale screening heeft een vrij hoge mate van nauwkeurigheid. Maar er zijn gevallen waarin de test een vals-positief of een vals-negatief resultaat laat zien. Vervolgens schrijft de arts aanvullende methoden van prenatale screening voor, zoals echografie of een of andere invasieve diagnostische methode.

Het Centrum voor Prenatale Diagnostiek op Prospekt Mira in Moskou voert biochemische screening, echografie en prenataal consult uit in slechts 1,5 uur. Naast de screening in het eerste trimester is het mogelijk om in het tweede trimester biochemische screening te ondergaan, samen met counseling en echografie.onderzoek.

Alfa-fetoproteïne inhoud

Prenatale diagnose van erfelijke ziekten maakt gebruik van de methode om het niveau van alfa-fetoproteïne in het bloed te bepalen. Met deze screeningstest kunt u de waarschijnlijkheid identificeren dat een baby wordt geboren met een pathologie zoals anencefalie, spina bifida en andere. Ook kan een hoog alfa-fetoproteïne wijzen op de ontwikkeling van meerdere foetussen, verkeerd ingestelde datums, de mogelijkheid van een miskraam en zelfs een gemiste zwangerschap. De analyse geeft de meest nauwkeurige resultaten als deze wordt gedaan in de 16-18e week van de zwangerschap. Resultaten voor de 14e of na de 21e week zijn vaak foutief. Soms worden bloeddonaties besteld. Met een hoge snelheid schrijft de arts een echo voor, hierdoor kunt u op een betrouwbaardere manier de ziekte van de foetus bevestigen. Als echografie de oorzaak van het hoge geh alte aan alfa-fetoproteïne niet bepa alt, wordt een vruchtwaterpunctie voorgeschreven. Deze studie bepa alt nauwkeuriger de verandering in alfa-fetoproteïne. Als het niveau van alfa-fetoproteïne in het bloed van de patiënte wordt verhoogd, kunnen complicaties tijdens de zwangerschap optreden, bijvoorbeeld ontwikkelingsachterstand, mogelijke foetale dood of placenta-abruptie. Laag alfa-fetoproteïne gecombineerd met hoog hCG en laag oestriol wijzen op de mogelijkheid om het syndroom van Down te ontwikkelen. De arts houdt rekening met alle indicatoren: de leeftijd van de vrouw, het geh alte aan hormonen. Indien nodig worden aanvullende prenatale onderzoeksmethoden toegewezen.

hcg

Menselijk choriongonadotrofine of (hCG) metvroege zwangerschap stelt u in staat om de belangrijkste indicatoren te evalueren. Het voordeel van deze analyse is de vroege timing van de bepaling, wanneer zelfs echografie niet informatief is. Na de bevruchting van de eicel begint de productie van hCG al op dag 6-8. HCG, aangezien een glycoproteïne bestaat uit alfa- en bèta-subeenheden. Alfa is identiek aan hypofysehormonen (FSH, TSH, LH); en bèta is uniek. Daarom wordt een test voor de bèta-subeenheid (bèta-hCG) gebruikt om het resultaat nauwkeurig te verkrijgen. Bij expresdiagnostiek worden teststrips gebruikt, waarbij een minder specifieke hCG-test (in urine) wordt gebruikt. In het bloed diagnosticeert bèta-hCG de zwangerschap nauwkeurig vanaf 2 weken na de bevruchting. De concentratie voor de diagnose van hCG in de urine rijpt 1-2 dagen later dan in het bloed. In de urine is het hCG-geh alte 2 keer lager.

Factoren die HCG beïnvloeden

Bij het bepalen van hCG tijdens de vroege zwangerschap, moet rekening worden gehouden met enkele factoren die het resultaat van de analyse beïnvloeden.

Verhoogd hCG tijdens de zwangerschap:

• Discrepantie tussen de verwachte tijd en de werkelijke tijd.

• Meerlingzwangerschap (toename van het resultaat is evenredig met het aantal foetussen).

• Vroege toxicose.

• Pre-eclampsie.

• Ernstige misvormingen. • Ontvangst van gestagenen. • Diabetes mellitus.

Afname van het hCG-niveau - een mismatch van de term, een extreem langzame toename van de concentratie van hCG met meer dan 50% van de norm:

• Mismatch tussen de verwachte en reële termen (vaak als gevolg van een onregelmatige cyclus).

• Dreigende miskraam (meer dan 50% afname).

• Miskraam.

• Prematuriteit.

• Buitenbaarmoederlijke zwangerschap.

•Chronische placenta-insufficiëntie.

• Foetale dood in het 2e-3e trimester.

Invasieve methoden

Als de arts besluit dat invasieve prenatale diagnose moet worden gebruikt om erfelijke ziekten of ontwikkelingsstoornissen op te sporen, kan een van de volgende procedures worden gebruikt:

• Cordocentese.

• Chorionbiopsie (onderzoek naar de samenstelling van de cellen waaruit de placenta wordt gevormd).

• Vruchtwaterpunctie (onderzoek van vruchtwater).• Placentocentese (negatieve gevolgen na detectie van infecties).

Het voordeel van invasieve methoden is snelheid en 100% resultaatgarantie. Gebruikt in het begin van de zwangerschap. Dus als er een vermoeden bestaat van afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus, stelt prenatale diagnose van erfelijke ziekten ons in staat om nauwkeurige conclusies te trekken. Ouders en arts kunnen tijdig beslissen of ze de foetus houden of de zwangerschap afbreken. Als ouders, ondanks de pathologie, toch besluiten het kind te verlaten, hebben artsen tijd om de zwangerschap goed te beheren en te corrigeren en zelfs de foetus in de baarmoeder te behandelen. Als de beslissing om de zwangerschap te beëindigen wordt genomen, wordt deze procedure in de vroege stadia, wanneer afwijkingen worden gedetecteerd, fysiek en mentaal veel gemakkelijker getolereerd.

Chorionbiopsie

Een chorionbiopsie omvat de analyse van een microscopisch deeltje van het villeuze chorion - de cellen van de toekomstige placenta. Dit deeltje is identiek aan de genen van de foetus, waardoor we de chromosomale samenstelling kunnen karakteriseren, genetische gezondheid kunnen bepalenbaby. De analyse wordt uitgevoerd als er een vermoeden bestaat van ziekten die verband houden met chromosomale fouten tijdens de conceptie (Edwards-syndroom, Down-syndroom, Patau, enz.) Het resultaat van een chorionbiopsie onthult 3800 ziekten van het ongeboren kind. Maar zo'n defect als een defect in de ontwikkeling van de neurale buis kan met deze methode niet worden gedetecteerd. Deze pathologie wordt alleen gedetecteerd tijdens procedures voor vruchtwaterpunctie of cordocentese. Op het moment van de analyse moet de dikte van het chorion minimaal 1 cm zijn, dit komt overeen met 7-8 weken zwangerschap. Onlangs is de procedure uitgevoerd in de 10-12e week, het is veiliger voor de foetus. Maar niet later dan de 13e week.

Het uitvoeren van de procedure

De punctiemethode (transcervicaal of transabdominaal) wordt gekozen door chirurgen. Het hangt af van waar het chorion zich bevindt ten opzichte van de wanden van de baarmoeder. In ieder geval wordt de biopsie uitgevoerd onder ultrasone controle.

De vrouw ligt op haar rug. De geselecteerde punctieplaats wordt noodzakelijkerwijs verdoofd met lokale blootstelling. De punctie van de buikwand, de wanden van het myometrium is zo gemaakt dat de naald evenwijdig aan het chorionmembraan komt. Een echografie bewaakt de beweging van de naald. De spuit wordt gebruikt om de weefsels van de chorionische villi te nemen, de naald wordt verwijderd. Bij de transcervicale methode wordt de vrouw op een stoel geplaatst zoals bij een normaal onderzoek. Expliciet uitgedrukte pijnlijke gewaarwordingen worden niet gevoeld. De baarmoederhals en de wanden van de vagina worden vastgezet met een speciale pincet. Toegangvoorzien van een katheter, wanneer deze het chorionweefsel bereikt, wordt een spuit bevestigd en wordt het materiaal genomen voor analyse.

Vruchtwaterpunctie

Methoden voor prenatale diagnose omvatten de meest gebruikelijke methode voor het bepalen van pathologieën van de ontwikkeling van de foetus - vruchtwaterpunctie. Het wordt aanbevolen om het uit te voeren op 15-17 weken. Tijdens de procedure wordt de toestand van de foetus gevolgd door echografie. De arts steekt een naald door de buikwand in het vruchtwater, zuigt een bepaalde hoeveelheid op voor analyse en de naald wordt verwijderd. De resultaten worden binnen 1-3 weken voorbereid. Vruchtwaterpunctie is niet gevaarlijk voor de ontwikkeling van zwangerschap. Bij 1-2% van de vrouwen kan vochtlekkage optreden en dit stopt zonder behandeling. Spontane abortus kan slechts in 0,5% van de gevallen voorkomen. De foetus wordt niet beschadigd door de naald, de procedure kan zelfs bij meerlingzwangerschappen worden uitgevoerd.

Genetische methoden

DOT-test is de nieuwste veilige genetische methode in de studie van de foetus, waarmee u het syndroom van Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter kunt identificeren. De test is gebaseerd op gegevens verkregen uit het bloed van de moeder. Het principe is dat bij de natuurlijke dood van een bepaald aantal placentacellen 5% van het foetale DNA in het bloed van de moeder komt. Dit maakt het mogelijk om ernstige trisomieën te diagnosticeren (DOT-test).

Hoe verloopt de procedure? Bloed wordt afgenomen uit de ader van een zwangere vrouw, foetaal DNA wordt geïsoleerd. De uitslag wordt binnen tien dagen bekend gemaakt. De test wordt uitgevoerd in elk stadium van de zwangerschap, vanaf de 10e week. Betrouwbaarheid van informatie 99,7%.