Prenatale screening: soorten, hoe het wordt gedaan, welke risico's worden berekend

2024 Auteur: Priscilla Miln | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-02-18 07:25

Niet iedereen is bekend met de term prenatale screening. Maar mensen die in de zorg werken, weten er bijna alles van. Bovendien komt de term "screening" zelf van het Engelse woord screening, wat selectie of sorteren betekent. Met andere woorden, dit verwijst naar het proces van het kiezen of afwijzen van iets.

Opmerkelijk is dat de term screening in veel gebieden van menselijke activiteit wordt gebruikt. In de economie betekent dit woord het identificeren van betrouwbare partners. Voor de gezondheidszorg betekent dit het onderzoeken van mensen om ziekteverschijnselen in een vroeg stadium op te sporen.

Prenataal onderzoek is met name een hele reeks onderzoeken die elke zwangere vrouw ondergaat. Hiermee kunt u allerlei gebreken in de ontwikkeling van het kind opsporen. Op basis van alle ontvangen informatie zijn zowel de aanstaande moeder als de arts op de hoogte van de voortgangverloop van de zwangerschap. En als er risico's zijn, neem dan tijdig de nodige maatregelen.

Algemene informatie

Laten we eens nader bekijken wat prenatale screening precies is. Zo'n onderzoek wordt immers niet alleen onder aanstaande moeders uitgevoerd, maar ook bij de rest, afhankelijk van de leeftijd. En het woord 'prenataal' betekent op zijn beurt prenataal. Een dergelijk complex van medisch onderzoek omvat niet alleen het afleveren en verwerken van laboratoriumtests, maar ook hardware-onderzoeken (echografie).

Het belang van prenataal onderzoek is moeilijk te overschatten of te onderschatten, omdat het je in staat stelt de ontwikkeling van een kind dat nog in de baarmoeder is, te sturen. Bovendien is het niet alleen mogelijk om de afwijkingen zelf te detecteren, maar ook om alle mogelijke risico's van pathologieën te identificeren. Alleen op basis van de gegevens uit screening neemt de arts in de toekomst verantwoorde beslissingen. Dat wil zeggen, of aanvullend onderzoek nodig is.

De meeste aanstaande moeders zijn bang dat wachten op testresultaten onbewust stress kan veroorzaken. Het is vermeldenswaard dat een vrouw het recht heeft om dit soort screening te weigeren als er geen wens of vertrouwen is in dergelijke procedures.

Maar als je alles van de andere kant bekijkt… Als er bij de aanstaande moeder een afwijking in de ontwikkeling van de foetus wordt geconstateerd tijdens de risicoberekening tijdens de zwangerschap bij 1 screening, staat ze voor een moeilijke keuze: een kind met een pathologie voortzetten en opvoeden of de zwangerschap beëindigen.

De essentie van screening

Screening heeft tot doel de vrouw te informeren over de aard van de zwangerschap. En als de aanstaande moeder ongewenste informatie ontvangt, heeft ze tijd om zich mentaal voor te bereiden op de geboorte van een bijzonder kind. Als er geen afwijkingen zijn, is er ook geen reden tot zorg.

Er zijn echter specifieke indicaties voor prenatale screening:

• Vrouwen ouder dan 35.
• Als naaste familieleden een genetische aanleg hebben voor een ziekte.
• Gezinnen waar al kinderen zijn geboren met genetische en chromosomale afwijkingen of aangeboren afwijkingen.
• Als de vrouw eerder een abortus heeft gehad.
• Moeder had twee of meer miskramen op rij.
• Ontvangen van een naaste verwant van hetzelfde bloed.
• Medicijnen voor de periode van het eerste trimester (tot 13-14 weken), die verboden zijn voor zwangere vrouwen.
• Eén partner werd kort voor de conceptie blootgesteld aan straling.

Dit is een soort risicogroep voor prenataal onderzoek. Alleen hier moet duidelijk worden begrepen dat dit niet geldt voor vrouwen die tijdens de noodzakelijke onderzoeken door iets worden bedreigd, zoals het op het eerste gezicht lijkt. Alles is hier anders, omdat deze procedures, die onderdeel zijn van de uitgebreide prenatale screening, volkomen veilig zijn.

De risicogroep omvat die vrouwen die, om welke reden dan ook,er is een hoog risico op het ontwikkelen van afwijkingen bij een kind. In dit opzicht verdient het verloop van de zwangerschap meer aandacht.

Wat moet er nog meer gescreend worden

Het is onwaarschijnlijk dat iemand het belang van screening nu wil betwisten, hoewel er misschien mensen zijn die dat willen. Alleen al daarom is het de moeite waard om een sterk argument te geven voor de noodzaak om geplande examens te ondergaan. We hebben het in het bijzonder over de identificatie van veel ernstige pathologieën, waaronder:

1. Syndroom van Down - een vergelijkbare chromosomale aandoening kan worden gedetecteerd in het eerste of tweede trimester.

2. Edwards-syndroom - kan worden gedetecteerd op dezelfde zwangerschapsduur als de hierboven genoemde ziekte. Deze chromosomale verandering wordt beschouwd als een ernstige pathologie, die vaak onverenigbaar is met het leven of eindigt in mentale retardatie.

3. Anencefalie - prenatale zwangerschapsscreening zal deze pathologie detecteren, maar alleen voor de periode van het tweede trimester. In dit geval wordt de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg verstoord.

4. Cornelia de Lange-syndroom - behoort tot de categorie van erfelijke ziekten. Zijn symptomen zijn mentale retardatie en meerdere ontwikkelingsanomalieën.

5. Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte. Het resultaat kan mild zijn - kleine defecten op het fysieke niveau en schendingen op het intellectuele vlak. Tegelijkertijd kan er sprake zijn van een ernstige vorm, die tot uiting komt in een diepe graad van mentale retardatie en ernstige lichamelijke gebreken.

6. niet-molaire triploïdieis een zeldzame chromosomale anomalie die niet goed afloopt en vaak leidt tot de dood van de foetus in het begin van de zwangerschap of het eindigt allemaal in een doodgeboorte. Maar zelfs als het kind het overleeft, zullen er veel schendingen in zijn lichaam zijn, waardoor hij niet lang zal kunnen leven - slechts een paar weken.

7. Patau-syndroom is een andere chromosomale pathologie die niet kan worden verborgen voor prenatale screening. Anders wordt het trisomie 13 of trisomie D genoemd. De frequentie van het verschijnen van kinderen met een vergelijkbare afwijking is 1: 7000-10000. Vaak komen bij zo'n afwijking ook miskramen of doodgeboorten voor. Als een kind echter het geluk heeft geboren te worden, dan leeft hij niet meer dan een week, omdat het werk van de hersenen, het hart verstoord is, er uitgesproken afwijkingen in de wervelkolom en andere niet minder ernstige pathologieën zijn.

Het is het prenatale onderzoek waarmee de opgesomde pathologieën bij de foetus kunnen worden opgespoord. Bij een gevaarlijk risico wordt meestal besloten om de zwangerschap om medische redenen af te breken.

Indicaties voor screening

Waarschijnlijk beginnen veel vrouwen, die over screening hebben gehoord, na te denken of er hier indicaties en contra-indicaties zijn. Hoogstwaarschijnlijk beïnvloedt de buitenlandse oorsprong van het woord. Maar een belangrijk punt moet worden verduidelijkt - screening wordt opgevat als een hele reeks onderzoeken, en de meest elementaire (bloedonderzoek, echografie). Wat betreft de timing van prenatale screening, deze wordt meestal uitgevoerd zodra de zwangere vrouw opstaataccount.

Met andere woorden, alleen al het feit van een succesvolle conceptie en het baren van een kind wordt al een indicatie voor screening. En aangezien alle manipulaties volkomen veilig zijn, zijn er hier gewoon geen contra-indicaties. Er is maar één belangrijk punt: een vrouw moet elk soort onderzoek ondergaan terwijl ze gezond is.

Als er een ziekte is, kunnen de screeningsresultaten worden vervormd. Dit geldt niet alleen voor acute aandoeningen van de luchtwegen (verkoudheid), maar ook voor virale infecties, waaronder tonsillitis.

Daarom moet een vrouw, voordat ze een screening ondergaat, haar behandelend gynaecoloog, KNO-arts, therapeut bezoeken. Soms is het de moeite waard om andere smalle specialisten te bezoeken. Hierdoor kunnen vrouwen ervoor zorgen dat ze volledig gezond zijn en dat niets de resultaten van screeningsonderzoeken kan verstoren.

Soorten prenatale screening

Er zijn drie hoofdtypen screening die we overwegen, evenals drie belangrijke zwangerschapsperioden (trimesters). Voor de duidelijkheid wordt de onderstaande tabel op de foto weergegeven.

Er zijn verschillende tests:

• Moleculair - is geïndiceerd in gevallen waarin er mensen in de familie van mama of papa zijn die gediagnosticeerd zijn met een van de volgende ziekten: cystische fibrose, Duchenne-spierdystrofie, hemofilie A en B, inclusief andere vergelijkbare pathologieën. Als de patiënte dat wenst, kan de test op de aanwezigheid van deze ziekten worden gedaan vóór het begin van de zwangerschap of tijdens de bevalling. Het onderzoeksmateriaal isbloed uit een ader.
• Immunologisch (prenatale genetische screening) - voor deze test is ook veneus bloed nodig. Het doel is om de bloedgroep, Rh-factor en TORCH-infecties te bepalen: rubella, cytomegalovirus, waterpokken, toxoplasmose, herpes. Experts raden aan om dit onderzoek twee keer uit te voeren tijdens de gehele zwangerschapsperiode - I en III trimester.
• Cytogenetisch - een geneticus doet dit onderzoek, waarvoor geen apparatuur nodig is. Het onderzoek vindt plaats op de manier van communicatie tussen een arts en een patiënt, waarbij een specialist kan achterhalen of een vrouw of haar man erfelijke ziekten heeft. Als die er zijn, is dit al een aanleiding voor een meer gedetailleerde studie. Deze test moet worden uitgevoerd bij het plannen van een kind of tijdens het eerste trimester.

Zoals je kunt zien, zijn deze tests eerder een aanvulling op de hoofdscreening, die nog twee onderzoeken omvat: echografie en bloedbiochemie. Maar daarnaast worden invasieve procedures uitgevoerd: chorionbiopsie en vruchtwaterpunctie. Alleen zij worden in extreme gevallen benoemd.

Echoscreening

Tijdens de hele zwangerschap moet er minimaal drie keer een echo worden gemaakt:

• van 10 tot 14 weken;
• 20 tot 24 weken;
• van 32 tot 34 weken.

Dit is van toepassing op de meest elementaire data, maar indien nodig kan de arts een ander tijdstip voor dit onderzoek voorschrijven. Dit wordt vaak gedaan om een eerdere diagnose te verduidelijken.

Het voordeel hiervanniet-invasieve prenatale screening omdat u hiermee eventuele afwijkingen in de ontwikkeling van het kind visueel kunt identificeren, inclusief groeiachterstand, wat vooral belangrijk is. Elk jaar wordt bij maximaal 3 kinderen op de duizend pasgeborenen vastgesteld dat ze een grove vorm van ontwikkelingspathologie hebben die niet operatief kan worden gecorrigeerd.

Biochemisch onderzoek

Biochemische screening analyseert hormonen, waardoor eventuele genetische afwijkingen in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord. De gevaarlijkste pathologieën van alle andere zijn het syndroom van Down, Patau en Edwards. Tijdens het eerste onderzoek kunt u gemakkelijk de kenmerkende tekenen van een afwijking van het syndroom van Down detecteren. Dit wordt alleen bereikt in combinatie met de eerste screening met echografie.

En ze zijn:

• Aanzienlijke overmaat aan hCG-niveaus.
• Verdikte kraagruimte.
• Geen nieuw bot na 11 weken.

Tijdens het tweede trimester wordt dit syndroom gedetecteerd door andere tekenen: een meer verlaagd AFP-niveau tegen de achtergrond van een hoge concentratie hCG. Daarom wordt bloedbiochemie minstens twee keer gedaan: van 10 tot 14 weken en van 16 tot 20 weken.

I screening

Hoe en wanneer wordt zo'n belangrijk onderzoek uitgevoerd? Volgens bovenstaande tabel wordt de eerste prenatale screening uitgevoerd - in het 1e trimester. Dat wil zeggen, vanaf de 11e week van de zwangerschap tot de 13e. Tijdens het bezoek aan de gynaecoloog, die verdere monitoring zal uitvoeren, ondergaat de vrouw een verplicht onderzoek:

• groeimeting;
• gewichtsbepaling (waardoor we de aard van de gewichtstoename kunnen beoordelen);
• bloeddrukmeting;
• volledige volledige medische geschiedenis, inclusief eventuele chronische en vroegere ziekten.
• Indien nodig is advies van een zeer gespecialiseerde specialist vereist.

Echografie is verplicht, waarbij de toestand van het chorion, de eierstokken en de baarmoedertint worden beoordeeld. Vervolgens wordt uit het chorion de placenta gevormd. Bovendien kan echografie op dit moment een eenling of meerlingzwangerschap laten zien, inclusief de ontwikkeling van het ruggenmerg, de hersenen en de ledematen van de foetus (of beide kinderen).

Daarnaast moet je bij de prenatale screening van het 1e trimester ook twee tests doorstaan: urine en bloed. Met de nieuwste studie kunnen niet alleen de groep en de Rh-factor worden bepaald, maar ook andere risico's zoals hiv, hepatitis en syfilis.

Tweede vertoning

De tweede screening vindt plaats aan het einde van de eerste helft van de gehele zwangerschap - van 15 tot 20 weken. Met dit onderzoek worden de risico's die alleen tijdens het eerste onderzoek werden vermoed, nu bevestigd of weerlegd.

En als er bij de foetus chromosoomafwijkingen worden gevonden tijdens prenatale biochemische screening, zal de vrouw gevraagd worden om de zwangerschap om medische redenen af te breken, aangezien de chromosomale pathologie nog niet te genezen is. In dit geval staat de aanstaande moeder voor een zeer cruciaal moment. Behoud van zwangerschapeindigen in de geboorte van een kind dat later gehandicapt of volledig onhaalbaar zal zijn.

Als er echter neurale buisdefecten worden gevonden tijdens de tweede screening, kunnen ze nog steeds volledig worden geëlimineerd of geminimaliseerd. Wat de procedures betreft, wordt een abdominale echografie uitgevoerd en wordt bloed afgenomen voor biochemische analyse.

Echografie laat zien welke positie het kind heeft ingenomen, zijn anatomische ontwikkeling. Daarnaast worden de nodige metingen gedaan:

• ledemaatlengte;
• hoofdmaat;
• borstvolume;
• buikvolume.

Net als bij de eerste screening, zal deze informatie duidelijk maken of de foetus skeletdysplasie ontwikkelt of niet. Ook andere belangrijke parameters worden bestudeerd: de ontwikkeling van de hersenen, de vorming van de botten van de schedel. De toestand van de organen van het cardiovasculaire systeem (CVS) en het maagdarmkanaal (GIT) wordt beoordeeld. Dit alles maakt het mogelijk om de aanwezigheid van een pathologie of de afwezigheid ervan te beoordelen.

Biochemische bloedtest wordt ook wel een "drievoudige test" genoemd. Daarbij wordt de hoeveelheid van de belangrijkste hormonen die alleen tijdens de zwangerschap in het vrouwelijk lichaam worden geproduceerd geschat - dit zijn hCG, AFP. Vergelijking van de verkregen gegevens met de normen maakt het mogelijk om de ontwikkeling van het proces van het baren van een kind te beoordelen. En als er afwijkingen zijn, dan is dat direct zichtbaar voor een specialist.

Kenmerken van III-screening

De derde screening vindt plaats tussen 30 en 34 weken zwangerschap. De belangrijkste taak is het identificeren van enkele risico's:

• vroeggeboorte;
• kans op complicaties tijdens de bevalling;
• identificatie van indicaties voor keizersnede;
• detectie van intra-uteriene defecten;
• detectie van pathologieën in de ontwikkeling van de foetus.

Volgens de decodering van prenatale screening verschijnen de laatste twee afwijkingen pas in de latere stadia van de zwangerschap. Wat betreft de noodzakelijke procedures, er zijn er drie:

• Echografie.
• Doppler-onderzoek.
• Cardiotocografie (CTG).

Tijdens een routine echografisch onderzoek wordt de toestand van de foetale organen beoordeeld, wordt het vruchtwater onderzocht, inclusief de toestand van de placenta, de navelstreng, de baarmoederhals en zijn aanhangsels. Dit alles maakt het mogelijk om de aanwezigheid van obstetrische complicaties tijdens de bevalling te bepalen en om misvormingen in de ontwikkeling van de foetus te identificeren.

Doppler is een soort echografie en de belangrijkste taak ervan is om de gezondheid van de bloedsomloop van het kind te bepalen, inclusief de baarmoeder en de placenta. Met behulp van dit onderzoek is het mogelijk om misvormingen in de ontwikkeling van het hart, de volwassenheid van de placenta, de prestaties ervan, de kans op verstrengeling van de foetus met de navelstreng te detecteren. U kunt ook bepalen of er voldoende zuurstof aan de foetus wordt geleverd of u kunt het tekort beoordelen.

Cardiotocografie registreert de hartslag (HR) van de foetus, zijn mobiliteit. Bovendien kunt u erachter komen in welke toon de baarmoeder zich bevindt. Met behulp van deze studie is het mogelijk afwijkingen van het cardiovasculaire systeem op te sporen en zuurstof aan het licht te brengenvasten.

Prenatale screeningresultaten

Het ontcijferen van de resultaten van alle uitgevoerde en noodzakelijke onderzoeken mag alleen worden gedaan door een arts en niemand anders. En om ze betrouwbaar te laten zijn, moeten enkele factoren in aanmerking worden genomen:

• draagtijd;
• hoe oud is de aanstaande moeder;
• aanwezigheid van obstetrische en gynaecologische pathologieën;
• heeft een zwangere vrouw een slechte gewoonte, en eventuele;
• wat voor soort levensstijl heeft de aanstaande moeder.

Tegelijkertijd, zelfs als al deze en andere factoren in aanmerking worden genomen, kunnen de resultaten toch vals blijken te zijn (positief of negatief). En daar zijn nog andere redenen voor. Dit geldt in de eerste plaats voor vrouwen met overgewicht, IVF, meerlingzwangerschappen, acute chronische stress, diabetes mellitus, vroegtijdige vruchtwaterpunctie vlak voor de bloedafname (er moet een week voorbij gaan, niet eerder).